Une maladie congénitale : Elle est présente à la naissance. L’enfant vient au monde avec cette maladie. Une affection congénitale peut parfois être identifiée : avant même la naissance grâce au diagnostic prénatal, à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne que peu ou pas de troubles comme c’est le cas pour les maladies liées au cœur. Les maladies qui se développent pendant l’enfance et la vie adulte ne sont pas congénitales.

Une maladie acquise : Elle résulte de l’action d’une cause extérieure comme une infection (bactérie, virus, parasite), un empoisonnement ou un accident.

Une maladie génétique : Elle résulte du dysfonctionnement d’un ou plusieurs gènes. Quand une maladie résulte du dysfonctionnement d’un seul gène, elle est dite monofactorielle ou monogénique (ces deux termes sont équivalents).

Une maladie héréditaire : C’est une maladie qui est transmise des parents aux enfants. Elle est due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes des parents; et cette ou ces anomalies sont transmises à leur progéniture. Les enfants, la descendance, héritent de la maladie qui est présente dès la naissance.

Généralement, on dit maladie héréditaire ou génétique. Cependant, une maladie génétique peut ne pas être héréditaire (Exemple : les cancers qui résultent de mutations affectant des gènes dans les cellules tumorales).

Maladie transmissible : Toute affection qui peut être communiquée d’un individu contaminé à un autre en bonne santé et dont la cause n’est pas génétique (Exemples : les maladies sexuellement transmissibles, les maladies liées à un facteur constant du milieu).

N.B : Ces définitions ne sont pas obligatoirement contradictoires : certaines maladies génétiques sont congénitales et d’autres ne le sont pas, certaines maladies génétiques sont héréditaires et d’autres ne le sont pas.

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