Avant de parler d’anémie falciforme, parlons de l’anémie en général. Cette dernière est un signe qui peut être retrouvé dans différentes pathologies, et selon la maladie en question on peut avoir un type d’anémie différent. Rappelons que le sang est composé de multiples cellules, parmi elles : les globules rouges (qui donne leur couleur au sang) sont formés d’une protéine « l’hémoglobine » dont le rôle est d’apporter l’oxygène inspiré des poumons vers le reste du corps et, en sens inverse, d’apporter les déchets (gaz carbonique) du corps vers les poumons. Tout cela pour comprendre que l’anémie est définie principalement par la diminution de la masse de globules rouges dans le sang entraînant ainsi une altération des échanges gazeux (oxygène et Co2).

Dépendamment du taux d’hémoglobine dans le sang, nous pourrons diagnostiquer une anémie. Les valeurs varient en fonction de l’âge, du sexe, de certaines conditions physiologiques comme la grossesse, de la présence de maladies chroniques, etc. Selon l’OMS, les valeurs pour parler de l’anémie sont un taux d’hémoglobine : inférieur à 11 g/dl chez les enfants de 6 mois à 6 ans ; inférieur à 12 g/dl chez ceux de 6 ans à 14 ans, et moins de 12.5 g/dl chez l’adulte. Selon d’autres spécialistes, on parle d’anémie quand le taux d’hémoglobine est inférieur à 12.5 g/dl chez la femme et 13.5 g/dl chez l’homme.

Plusieurs mécanismes peuvent entraîner une anémie. Toute altération dans la formation ou dans la fonction des globules rouges : Anémie structurelle : changement de forme, de taille ; destruction rapide ou trop importante; Anémie carentielle: le manque d’apport en certains micronutriments importants tels le fer, les vitamines B9, B12, C ; Anémie inflammatoire: La présence d’autres maladies chroniques (Tuberculose- cancer); Anémie hémolytique : Une destruction des globules rouges, perte de sang aiguë ou chronique. Les signes généraux, très souvent rencontrés, en cas d’anémie sont la pâleur, une fatigue marquée inexpliquée, des vertiges, des céphalées, des palpitations, un essoufflement lors des efforts …

L’Anémie falciforme encore appelée drépanocytose est une anémie structurelle principalement retrouvée dans les ethnies noires puisqu’à la base il s’agit d’un trouble génétique. L’appellation falciforme vient de la forme en faucille des globules rouges. À la base de cette anémie, il y a le remplacement d’un des éléments de l’hémoglobine par un autre, celle-ci devient de moins bonne qualité et ainsi moins apte à transporter l’oxygène ; l’hémoglobine est dite (SS). Les globules rouges de moins bonnes qualités peuvent se coller entre eux facilement et ainsi obstruer les vaisseaux.

L’hémoglobine d’une personne en santé est de type (AA) et pour avoir l’anémie falciforme, il faut au moins que les deux parents soient concernés. Si les 2 parents ont le trait de la maladie, c’est-à-dire ont une hémoglobine AS, ils auront 25 % de risque d’avoir un enfant malade, soit SS; 50 % de risque d’avoir un enfant AS et 25 % de chance d’avoir un enfant sain AA. Si l’un des parents est porteur AS et l’autre est malade SS, ils auront 50 % de risque d’avoir un enfant AS et 50 % d’avoir un enfant SS. Dans le cas où les deux parents sont SS, ils auront 100 % de risque d’avoir un enfant SS.

Pour les personnes souffrant de drépanocytose, en plus des symptômes suscités, on peut avoir des douleurs généralisées (mais le plus souvent des douleurs osseuses chroniques surtout aux extrémités des os longs), des infections à répétition, des érections douloureuses sans désir sexuel, des ulcères des membres, une augmentation de volume de la rate et/ ou du foie. Et dans les cas graves, on peut avoir des atteintes au niveau des poumons, du rein, du cœur, du cerveau.

Vu qu’il s’agit d’une maladie génétique, il n’y a pas de traitement qui guérit la drépanocytose ; donc la prise en charge vise surtout à prévenir les complications et à soulager les symptômes. Il s’agira d’éviter les situations à risque d’attraper les infections, de prendre des vaccins, de gérer les douleurs, de faire des transfusions sanguines quand c’est nécessaire. Certaines molécules sont à l’étude pour réduire la survenue de complications.

L’anémie falciforme est une maladie assez fréquente dans notre milieu, puisque beaucoup de personnes qui s’accouplent ont le trait sicklémique et ne le savent pas ! Il devient important de faire un dépistage pour le trait sicklémique et pour la drépanocytose face à des antécédents dans sa famille et/ou des signes cliniques.

Dr Nelenda LAFLECHE

Médecin